희귀질환 약물 사전승인 2주→48시간… 신속치료 길 열렸다

홍수정 기자

등록 2025-12-17 11:47

국민권익위원회는 초응급 희귀질환 환자가 약물 치료를 제때 받지 못하는 문제를 해소하기 위해 사전승인 심사 기간을 기존 2주에서 48시간으로 대폭 단축하는 ‘신속 경로 심사제’ 도입을 관계기관에 권고했다고 밝혔다.

국민권익위원회

희귀질환으로 진단받아 즉시 약물을 사용하지 않으면 생명이 위태로운 환자들이 사전승인 심사 지연으로 치료를 받지 못하는 문제가 제도개선을 통해 해소될 전망이다. 국민권익위원회는 치료제가 있음에도 불구하고 필수 절차인 사전승인 심사에 시간이 걸려 환자의 생명을 위협하는 사례가 반복되고 있다며 심사 기간을 획기적으로 줄이는 방안을 마련했다.

비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)과 같은 초응급 희귀질환은 발병 후 2~3일 이내 약물을 투여해야 하는 ‘황금시간’이 중요하다. 이 시기를 놓치면 평생 신장 투석이 필요하거나 사망에 이를 수 있다. 그러나 1992년부터 운영돼 온 사전승인 심사제도는 고가 약물의 신중한 사용을 이유로 통상 2주 이상이 소요돼 ‘약은 병원에 있는데 심사가 끝나지 않아 쓰지 못하는’ 상황이 이어져 왔다.

이에 국민권익위는 생명이 위급한 초응급 희귀질환을 별도로 지정해 관리하고, 해당 환자에 대해서는 사전승인 심사를 접수 후 48시간 이내 처리하는 신속 경로 심사를 도입하도록 권고했다. 초응급 상황 발생 시 즉시 가동할 수 있도록 온라인 기반의 상시 심사시스템을 구축하는 방안도 보건복지부와 건강보험심사평가원에 제시했다.

사전승인 심사의 전문성과 투명성을 높이기 위한 개선책도 포함됐다. 국민권익위는 질환별 최고 전문가와 환자단체 대표 등이 참여하는 ‘희귀질환 약제 심사위원회’를 건강보험심사평가원 내부에 신설하고, 복잡한 사전승인 신청 서류를 대폭 간소화해 의료진이 행정 부담에서 벗어나 환자 치료에 집중할 수 있도록 했다.

지역 간 의료 접근성 문제 해소를 위한 정책 제안도 담겼다. 지방 환자들이 희귀질환 진단을 위해 서울의 상급병원을 찾아다녀야 하는 현실을 개선하기 위해 단기적으로는 지역 전문의료기관 지정을 확대하고, 장기적으로는 진단·치료 역량 강화를 통한 병원별 기능과 역할 세분화 방안을 마련하도록 질병관리청에 제안했다.

유철환 국민권익위원장은 ‘이번 제도개선은 단순한 행정 절차 단축이 아니라 국가가 국민의 생명을 최우선으로 보호하겠다는 약속’이라며 ‘사전승인 심사와 같은 행정 제도가 국민의 안전을 지키는 본래 목적에 맞게 운영되도록 구조적 혁신을 이어가겠다’고 밝혔다.